Ons zoontje heeft een beperking

Begin April kregen we de uitslag van het DNA onderzoek. Waar dan ook echt uit kwam dat de vermoedens van de kinderneuroloog klopte. Ons zoontje heeft een zeer zeldzame genafwijking wat zorgt voor een beperking. Een syndroom van… Het feit dat ik dit nu pas opschrijf en echt open deel met de wereld heeft alles te maken met verwerking. En om eerlijk te zijn vind ik het nog steeds gek om op te schrijven.

Want als je mijn zoontje ziet op foto’s of in filmpjes dan zou je in eerste instantie niet echt zeggen dat hij anders is. Het is een echte peuter met alle drama’s en leuke dingen erbij. Je ziet alleen dat hij wat anders loopt dan anderen. Dat hij er wellicht meer moeite mee heeft. En je zult hem niet zien rennen. Want dat kan hij niet. Echter omvat zijn beperking meer dan ‘wat moeite hebben met lopen’.

Uitslag DNA onderzoek

In februari 2020 deelde ik eigenlijk voor het laatst een update over Milo. Op dat moment wisten we wel de (positieve) uitslag van de MRI maar nog niet die van het DNA onderzoek. Pas in april kregen wij daarvan de uitslag. Via de telefoon want inmiddels zaten we midden in de eerste ‘corona lockdown’.

Op dat moment kon ik eigenlijk alleen maar luisteren naar de kinderneuroloog en bleef het verder blanco in mijn hoofd. Mijn man was nog werken dus ik moest hem na het telefoontje inlichten, via de telefoon. Vooral omdat de DNA uitslag ook effect op hem had. Hij is namelijk met hetzelfde gediagnosticeerd.

Het nieuws kwam bij ons in principe niet binnen als een bom omdat de kinderneuroloog al van te voren had gezegd dat ze het vermoeden had dat… Echter hadden wij ons helemaal nog niet verdiept in dit syndroom omdat er ook een grote kans was dat er iets anders uit het DNA onderzoek kon komen.

Het NKX2.1 syndroom

Ons zoontje Milo heeft dus een genetische afwijking. Deze heeft hij van mijn man overgekregen want hij heeft dezelfde genetische afwijking. Echter zitten er zoveel symptomen vast aan die afwijking dat het zich dus ook heel erg anders uit. Er zijn dus zeker overeenkomsten tussen mijn man en mijn zoontje maar ook verschillen. De schildklierafwijking die mijn zoontje heeft wordt dus ook veroorzaakt door het NKX2.1 syndroom. Echter heeft mijn man dus niet die afwijking.

Het NKX21 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen onbewust allerlei onwillekeurige bewegingen maken als gevolg van een fout in een stuk van het DNA wat het NKX21-gen wordt genoemd. Een deel van de kinderen heeft daarnaast problemen met de ademhaling en/of de werking van de schildklier.

Website kinderneurologie.eu

Naast problemen met beweging, ademhaling en de schildklier zijn er nog veel meer symptomen waar een persoon met het nkx2.1 syndroom last van kan hebben. Ook is er veel variatie in de hoeveelheden en de ernst ervan. Ons zoontje heeft zelf sowieso ook deze symptomen.

  • Bewegingsstoornis (dystonie)
  • Balansproblemen (ataxie)
  • Schildklierproblemen (grootste deel ontbreekt)
  • Ademhalingsproblemen (deze zijn nu amper aanwezig maar in het verleden veel last van gehad)
  • Problemen met eten en drinken
  • Problemen met inslapen en doorslapen
  • Vermoeidheid
  • Groeiproblemen
  • (Ver)slikken

Verder zijn er nog een aantal dingen die nog niet uitgesloten zijn en die ook op latere leeftijd naar boven kunnen komen. Zo heeft Milo binnenkort een echo van zijn hart omdat er ook hartafwijkingen onder deze beperking vallen en de kinderarts het wil uitsluiten. En ook wordt hij nog steeds onderzocht door een logopedist, om te zien hoe zijn spreken ontwikkeld.

Al met al is het dus veel meer dan ‘hij ontwikkelt zich gewoon wat trager’ of ‘dat komt doordat hij zo ziek is geweest’.

Ook lichtpuntjes

Natuurlijk zien wij ook heel veel lichtpuntjes want ons mannetje is qua ontwikkeling in zijn lopen echt heel erg vooruit gegaan. De fysiotherapie heeft hem echt heel goed geholpen en helpt hem nog steeds. Hij krijgt trucjes aangeleerd om op die manier zijn balans wat beter te vinden en om toch een beetje mee te kunnen met de andere kinderen. Het scheelt ook dat hij heel veel durft en niet bang is om te vallen. Iets wat nog steeds wel regelmatig gebeurd.

Ook hebben wij op advies van de kinderneuroloog melatonine voor Milo gekocht. Dit zorgt ervoor dat het inslapen voor hem niet zo lastig meer is. En we krijgen als het goed is binnenkort weer hulp voor het eten en drinken. Want hij verbruikt nog steeds veel meer dan hij binnen krijgt en dat zie je terug in zijn groei ontwikkeling.

Al met al zijn we er nog lang niet. Maar we mogen niet klagen. Of nou ja. Zo voelt dat. Maar goed dat is voer voor een andere blog denk ik zo 😉

Comments

comments

Moederschap
Previous Story
Next Story
  • Rory
    30 december 2020 at 11:44

    Lieve Nicole, wat heftig om te lezen. Alles wat je kind aangaat komt zó binnen en raakt je aan. Ik begrijp heel goed hoe ontzettend moeilijk dit moet zijn. Wat goed dat je zo bent blijven vasthouden aan je oergevoel. Uiteindelijk een diagnose krijgen geeft aan de ene kant houvast en aan de andere kant krijgt je piekerhoofd ook weer kansen op ‘overuren draaien’. Ik kan niet anders zeggen dan dat ik aan jou / jullie denk. Veel sterkte ❤️

  • Claudia Diependaal
    30 december 2020 at 14:23

    Hi, als je niet wilt antwoorden snap ik dat ook. Maar wist je man al dat hij dit had? En wat zijn zijn symptomen dan? Wisten jullie ook dat het overdraagbaar kon zijn? Ik wens jullie veel sterkte! Misschien dat hij er dadelijk nog minder van merkt, Door alle fysio, ergo en logo! Het is een mooi mannetje!

    Het blijft moeilijk als er iets met je kindje is. Ik vind dat artsen nog beter naar ouders en dan vooral moeders moeten luisteren als hun moedergevoel spreekt. Meestal als je als moeder denkt dat er echt iets mis is klopt dit ook. Hij gaat er wel komen met hulp.

  • Marieke
    30 december 2020 at 16:46

    Wat mooi geschreven lieve Nicole! En vooral knap ook dat je het hebt op kunnen schrijven. Fijn voor jullie dat jullie weten wat het nu is en dat Milo de hulp krijgt die hij zo hard nodig heeft! Dikke knuffel voor jullie!❤️

  • %d bloggers liken dit: