Onze zoon heeft een aangeboren schildklierafwijking (CHT). Sinds deze ontdekking via de hielprik gedaan is heeft ons leven even flink op zijn kop gestaan. Maar ik kan inmiddels zeggen dat we er redelijk aan gewend zijn nu en de rust, zo goed als, is terug gekeerd. Dit betekent helaas niet dat we uit de medische molen zijn, hier zullen we naar alle waarschijnlijkheid nog jaren in zitten. Maar het hoe of wat is ons inmiddels duidelijk plus door de medicatie wordt het probleem aangepakt. Met goed resultaat!
Inhoudsopgave
De aangeboren schildklier afwijking
Elk jaar worden er zo’n 70 kinderen geboren met een aangeboren schildklierafwijking: CHT. Daar is onze zoon dus een van. Wanneer deze kinderen niet gevonden en/of behandeld worden, dan heeft dit ernstige gevolgen voor hun geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Door de snelle ontdekking en het vlugge starten met de behandeling kunnen deze ernstige gevolgen worden voorkomen.
CHT staat voor Congenitale Hypothyreoïdie en is een aangeboren aandoening van de schildklier. Congenitaal betekent aangeboren, hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormoon waardoor CHT dus letterlijk betekent: aangeboren tekort aan schildklierhormoon. Bron
In het geval van onze zoon is het zo dat hij wel een schildklier heeft, maar deze is slechts gedeeltelijk aanwezig. Het gedeelte wat hij heeft is wél werkzaam, maar alsnog maakt het te weinig schildklierhormonen aan.
De medicatie (levothyroxine)
Ons zoontje krijgt vanaf dat hij twee weken is voortaan elke ochtend medicatie toegediend in de vorm van levothyroxine. De dosering is echter nog een dingetje. We zijn gestart met 0,025 mg. Echter merkten we na een tijdje dat hij opeens veel sliep en minder dronk. We merkten een wezenlijk verschil in hoe hij functioneerde. Dit hebben we gemeld bij de kinderarts en zij adviseerde om het bloed nog eens te controleren. Daaruit bleek dat zijn schildklierwaarde weer te hoog was. Daarom is besloten dat we voortaan niet één pilletje geven, maar driekwart.
De dosering die hij nu heeft die kan zomaar weer eens veranderen. Om de twee weken wordt zijn bloed geprikt en kijken we naar de waardes. Als blijkt dat hij een te hoge of lage waarde heeft dan moet de dosering aangepast worden. Aangezien ons zoontje natuurlijk behoorlijk groeit dit eerste jaar kan het best zijn dat we hierin nogal veel wisselen.
Toedienen van de medicatie
Het toedienen van de medicatie ging in het begin enorm moeizaam en moesten we ook echt met zijn tweeën doen. Echter hebben we nu een manier gevonden om het wat makkelijker te maken. Plus het lijkt alsof ons zoontje er ook aan gewend raakt, wat het makkelijker maakt. In het begin losten we het pilletje op in lauwwarm water en dienden we het met een spuitje toe. Echter ging er toch veel uit plus het duurde enorm lang. Inmiddels hebben we ontdekt dat wanneer we het pilletje fijnmalen en met een lepeltje in zijn mond doen het veel beter gaat. Daarna meteen de flesvoeding erachteraan en het klusje is geklaard.
Hoe gaat het nu? Onze ervaring met CHT
Ons ventje is momenteel 7,5 week oud (2017) en het gaat eigenlijk hartstikke goed. Zijn medicatie gaat er goed in, het lijkt wel alsof hij voortaan snapt hoe het werkt. En het is een enorm leuk en vrolijk mannetje. Het gaat dus eigenlijk hartstikke goed met hem!
Wel moet ik toegeven dat ik door dit alles behoorlijk onzeker ben geworden. Zo dronk hij een week of twee geleden opeens een stuk minder dan daarvoor en direct ging er een alarm af. Of ja, ik werd dus meteen onzeker hierover want lag dit nu aan de schildklier of hoorde het er gewoon bij? En zo heb ik dit bij alles. Wat natuurlijk eigenlijk heel stom is, maar het is wel iets wat vrijwel alle ouders van CHT kinderen hebben of hebben gehad. Tenminste dat las ik op de site van schildklier.nl!
Update 2019
Ons zoontje is inmiddels ruim twee. De onzekerheid en zorgen zijn iets wat stiekem wel blijft. Maar het gaat in principe hartstikke goed met onze zoon. Hij is in zijn eerste jaar ook veel ziek geweest, maar dat had niets te maken met zijn schildklier en daardoor loopt hij wat achter qua groei en ontwikkeling. Zo zet hij nu pas zijn eerste stapjes en is hij erg klein voor zijn leeftijd. Omdat hij de laatste tijd nogal snel moe is en hij erg lang slaapt overdag zijn we nu aan het testen met zijn medicatie.
Zijn medicijnen krijgt hij uiteraard nog steeds elke dag. Dit gaat meestal erg goed, we leggen de pilletjes op een theelepeltje en druppelen er wat water op. Hij slikt dit dan makkelijk door. Echter soms is hij net een peuter (haha) en weigert hij. Dat is wel eens lastig, maar uiteindelijk komt het altijd goed.
Update 2020
Nadat Milo nog veel meer medische dingen had zoals luchtwegproblemen, maar ook motorische- en groeiachterstand zijn we verder gaan zoeken. We hadden als ouders het gevoel dat er meer speelde dan zomaar een aantal medische problemen die toevallig allemaal aandienden maar niets met elkaar te maken hadden. Het bleek dus ook dat al deze dingen een link hadden met elkaar. Namelijk een zeldzame genetische afwijking genaamd NKX2.1 syndroom. Ons zoontje heeft dus een beperking, of handicap hoe je het ook wilt noemen.
Update 2022
Inmiddels is ons zoontje vijf jaar en gaat het goed met het innemen van de medicatie. We hebben nog steeds om de drie maanden een bloedprik afspraak en daarna contact met de kinderarts. De ene keer is zijn medicatie goed, de andere keer moet het aangepast worden. In deze update kun je meer lezen.
Christa zegt:
Dat lijkt me best even pittig om te doen bij zo’n klein manneke.
Zal hij daar zijn leven lang last van houden?
Nicole zegt:
Dat is nog de vraag. Waarschijnlijk wel.. maar er is een kleine kans dat op een bepaalde leeftijd zijn beetje schildklier wat hij heeft genoeg aanmaakt. Maar dat is nu nog niet te zeggen…
Marije zegt:
Wat fijn dat het zo goed gaat. Leek mij wel even schrikken en snap dat je op scherp staat qua veranderingen
Monique zegt:
Heftig hoor, die medische molen met zo’n kleintje. Maar zo te lezen gaan jullie er goed mee om en ik denk inderdaad dat het gelukkig went op den duur. Fijn dat Milo zo goed reageert op de medicatie!
Meike zegt:
Lijkt me heel heftig die medische molen. Maar ook die onzekerheid als er iets verandert bij Milo om uit te zoeken of de schildklier de oorzaak is. Fijn dat jullie in elk geval een beetje ritme hebben gevonden en dat Milo het goed doet.
Kimberly zegt:
Jeetje lieverds, Wat enorm logisch ook dat jij/ jullie daar onzeker van worden. Het is ook niet niks en gelukkig zijn ze er snel achter gekomen! Fijn dat jullie wel een beetje ritme hebben nu, op naar het een plekje geven.
Marguerita zegt:
Oh wat naar dat hij zo jong al elke dag medicijnen moet. Wel fijn dat je er snel genoeg bij was om echte klachten te voorkomen, maar kan me voorstellen dat je alarmbellen veel sneller afgaan dan normaal bij zo’n zorgenkindje. Knuf!
Mendy zegt:
Inderdaad hebben alle CHT mama’s die onzekerheid. En het is echt niet stom dat je je zo voelt. Ook ik voelde mij enorm onzeker. Is het een baby ding of de CHT. Ik hing vaak genoeg aan de telefoon bij de kinderarts. En dat is ook ok. Maar het komt goed! Ik heb het nog af en toe vooral als mijn zoon wat meer hyper is. Hij is net verhoogt naar 3,5 pilletjes omdat hij zo hard groeit. Even wennen weer voor hem.
Fijn dat de medicatie nu goed gaat.
Maaike zegt:
Fijn om te lezen dat jullie wat rust hebben gevonden. En vooral dat het goed gaat!
Ilse Verhoeven (Kreanimo) zegt:
Toch maar goed dat het zo snel is ontdekt en dat ze het zo goed opvolgen!
Ik ben blij te lezen dat ‘de rust’ wat is weergekeerd!
Janske zegt:
Fijn om te lezen dat hij het zo goed doet. Logisch dat je er onzeker van wordt, ik denk dat iedere moeder dat heeft.
Karin zegt:
Ondanks dat het behoorlijk heftig is en jullie nog een tijd in de medische molen zullen zitten, vind ik het superknap hoe jullie ermee om gaan! En wat een heerlijk ventje op die foto’s op je social media. Ik kan me indenken dat je onzeker wordt, maar gelukkig haal je veel herkenning uit die website.
Sylvia zegt:
Wat fijn dat het zo snel ontdekt is en dat je hem met “iets” kunt helpen. Moet hij nu zijn hele leven medicijnen slikken? Heel fijn dat het nu zo goed gaat ’t zet toch zomaar even je leven 180graden op zn kop. Rustig aan en hopelijk komen jullie nu in iets rustiger vaarwater zodat het echte genieten (zonder teveel zorgen) kan gaan beginnen!
Charlotte zegt:
Jeetje meis het is niet niks hoor. Fijn dat het inmiddels wel goed gaat. En logisch dat je je sneller zorgen maakt, dat zou ik ook hebben!
roelina zegt:
Ik kan me die onzekerheid goed indenken. Het is ook niet niks. Misschien een idee om ‘lotgenoten’ (klinkt zo zwaar0 te zoeken? Ik kan me voorstellen dat er groepen zijnwaarin je vragen kan stellen.
Nicole zegt:
Ja ben inderdaad al op zoek daarnaar..
Angela - Mama met passie zegt:
Het is niet niks meis! Ik vind het heel knap hoe jullie hier vanaf het begin al mee om gingen. Deze uitleg is heel helder en logisch die onzekerheid dan! Maar hee wat een topper is hij? lekker groeien en lachen, knapperd!
Els zegt:
Onzekerheid kan ik me goed voorstellen :-(. Het is niet niks. Fijn dat hij wel zo vrolijk is en het goed gaat :-).
Jacqueline zegt:
Pittig hoor, om zo jong daar al continu mee bezig te moeten zijn. Aan de andere kant hoed dat jullie er vroeg bij waren, je moet er toch niet aan denken dat het anders was gelopen…
Jessica zegt:
Heftig, maar door de hielprik wel “fijn” dat jullie er op tijd bij waren. Hopelijk gaat het goed met de medicatie, hebben jullie op een gegeven moment de goede dosis gevonden en mag jullie mannetje verder gezond groot worden.
Nicole zegt:
Heel begrijpelijk dat je onzeker wordt van soms misschien wel de kleinste dingen. Hoe kun je ook bij alles weten of het erbij hoort of niet misschien toch met de CHT te maken heeft? Elke ouder zal zich hierin herkennen. En beter een keer teveel gevraagd/aan de bel gertokken, dan een keer te weinig. Superfijn te lezen dat het nu zo goed met Milo gaat.