Elk jaar, op de laatste dag van februari, is het Internationale Zeldzame Ziektendag. Ook wel International Rare Disease Day genoemd. Deze dag is speciaal uitgekozen omdat eens in de vier jaar het plaatsvindt op 29 februari. Hoe zeldzaam wil je het hebben?! Omdat mijn zoontje een zeldzame ziekte heeft wil ik hier graag aandacht aan besteden.
Inhoudsopgave
Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten
Deze dag heeft als doel om bewustzijn te creëren voor mensen die lijden aan een zeldzame ziekte en hun families. Hoewel er veel ziekten zijn die als “zeldzaam” worden beschouwd, hebben ze één ding gemeen: ze hebben allemaal een significante impact op de levens van degenen die eraan lijden. In deze blog zullen we bespreken wat een zeldzame ziekte is en hoe het leven van iemand die eraan lijdt kan worden beïnvloed.
Wat is een zeldzame ziekte?
Een zeldzame ziekte is een aandoening die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Er zijn meer dan 6000 bekende zeldzame ziekten en naar schatting zijn er ongeveer 300 miljoen mensen wereldwijd die eraan lijden. Dit maakt zeldzame ziekten een grote uitdaging voor de gezondheidszorg en het onderzoek.
De impact van een zeldzame ziekte
De impact van een zeldzame ziekte kan enorm zijn, zowel voor de persoon die eraan lijdt als voor hun familie en vrienden. Een van de grootste uitdagingen is het krijgen van een juiste diagnose. Vaak zijn zeldzame ziekten moeilijk te herkennen, en kunnen de symptomen lijken op die van andere, meer bekende aandoeningen. Dit kan leiden tot verkeerde diagnoses en behandelingen, wat kan leiden tot verdere gezondheidsproblemen.
De behandeling van zeldzame ziekten kan ook een uitdaging zijn. Omdat er relatief weinig mensen zijn die aan een zeldzame ziekte lijden, is er vaak minder onderzoek gedaan naar de aandoening en zijn er minder behandelingsopties beschikbaar. Dit kan betekenen dat er geen specifieke behandeling is voor de zeldzame ziekte, of dat de behandeling niet effectief is.
Naast de fysieke uitdagingen kunnen zeldzame ziekten ook een emotionele en psychologische impact hebben. Mensen met een zeldzame ziekte kunnen zich geïsoleerd voelen omdat ze misschien niemand kennen die dezelfde aandoening heeft. Ook kan de aandoening leiden tot financiële uitdagingen, bijvoorbeeld doordat de behandelingen duur zijn en er misschien geen vergoeding beschikbaar is.
De zeldzame ziekte van ons zoontje
In 2020 kwamen wij erachter dat ons zoontje ook een zeldzame ziekte heeft. Namelijk het NKX2.1 syndroom. In Nederland zijn er slechts 10 gevallen bekend tot nu toe waaronder dus mijn zoontje en mijn man. Er wordt wel vermoed dat er meer mensen zijn met deze genetische afwijking echter wordt hij vaak niet herkent. Dat gebeurd vaak bij zeldzame ziektes, dat er een verkeerde diagnose gesteld wordt. Dit was ook het geval bij mijn man. Ze dachten dat hij CP (cerberale parese) had, een aandoening die niet genetisch is.
Alhoewel we al een tijdje een diagnose hebben en dus ‘weten’ wat hij heeft lopen we toch vaak nog tegen bepaalde dingen aan. Zo zijn we er bijvoorbeeld net pas achter dat zijn beperking er ook voor zorgt dat hij een langzamere taalverwerking heeft. Dit houdt onder andere in dat hij cognitief wellicht de dingen wel weet, maar er langer over doet om dit te uiten. Zo heeft hij een goede woordenschat, maar vraag je hem om snel bepaalde dingen te benoemen heeft hij daar moeite mee.
Ook is zijn energie belasting best een lastig iets om mee om te gaan. Door zijn beperking is hij (om even in cijfers uit te drukken) ongeveer 3x sneller moe dan een ander. De hele dag door zitten er onzichtbare touwtjes aan hem vast waar aan getrokken wordt van alle kanten. Hij is dus continu bezig met het vinden van en zoeken naar balans. Of hij nu staat, zit of loopt, het kost hem extra energie. En ja, zelfs ogenschijnlijke ‘ontspannen’ activiteiten kosten hem meer energie dan een ander.
Bewustzijn creëren
Juist omdat je bij ons zoontje vaak zijn beperking niet ziet wil ik vandaag extra aandacht hieraan besteden. Er is helaas nog zoveel onbegrip in de wereld om ons heen. En dat is dan vaak niet eens bewust, maar puur omdat ze er gewoon niet zoveel vanaf weten. Ze ervaren het zelf niet of anders en dan is inleven soms best moeilijk. Daarom is het belangrijk om naar elkaar te luisteren en begrip te tonen. Want niet elke ziekte is bekend en niet elke ziekte is zichtbaar, maar dat betekent niet dat het er ook niet is.
