Aangeboren schildklierafwijking (CHT)

Onze zoon heeft een aangeboren schildklierafwijking (CHT). Sinds deze ontdekking via de hielprik gedaan is heeft ons leven even flink op zijn kop gestaan. Maar ik kan inmiddels zeggen dat we er redelijk aan gewend zijn nu en de rust, zo goed als, is terug gekeerd. Dit betekent helaas niet dat we uit de medische molen zijn, hier zullen we naar alle waarschijnlijkheid nog jaren in zitten. Maar het hoe of wat is ons inmiddels duidelijk plus door de medicatie wordt het probleem aangepakt. Met goed resultaat!

De aangeboren schildklier afwijking

Elk jaar worden er zo’n 70 kinderen geboren met een aangeboren schildklierafwijking: CHT. Daar is onze zoon dus een van. Wanneer deze kinderen niet gevonden en/of behandeld worden, dan heeft dit ernstige gevolgen voor hun geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Door de snelle ontdekking en het vlugge starten met de behandeling kunnen deze ernstige gevolgen worden voorkomen.

CHT staat voor Congenitale Hypothyreoïdie en is een aangeboren aandoening van de schildklier. Congenitaal betekent aangeboren, hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormoon waardoor CHT dus letterlijk betekent: aangeboren tekort aan schildklierhormoon. Bron

Sinterklaas 2022Sinterklaas 2022

In het geval van onze zoon is het zo dat hij wel een schildklier heeft, maar deze is slechts gedeeltelijk aanwezig. Het gedeelte wat hij heeft is wél werkzaam, maar alsnog maakt het te weinig schildklierhormonen aan.

De medicatie (levothyroxine)

Ons zoontje krijgt vanaf dat hij twee weken is voortaan elke ochtend medicatie toegediend in de vorm van levothyroxine. De dosering is echter nog een dingetje. We zijn gestart met 0,025 mg. Echter merkten we na een tijdje dat hij opeens veel sliep en minder dronk. We merkten een wezenlijk verschil in hoe hij functioneerde. Dit hebben we gemeld bij de kinderarts en zij adviseerde om het bloed nog eens te controleren. Daaruit bleek dat zijn schildklierwaarde weer te hoog was. Daarom is besloten dat we voortaan niet één pilletje geven, maar driekwart.

De dosering die hij nu heeft die kan zomaar weer eens veranderen. Om de twee weken wordt zijn bloed geprikt en kijken we naar de waardes. Als blijkt dat hij een te hoge of lage waarde heeft dan moet de dosering aangepast worden. Aangezien ons zoontje natuurlijk behoorlijk groeit dit eerste jaar kan het best zijn dat we hierin nogal veel wisselen.

Toedienen van de medicatie

Het toedienen van de medicatie ging in het begin enorm moeizaam en moesten we ook echt met zijn tweeën doen. Echter hebben we nu een manier gevonden om het wat makkelijker te maken. Plus het lijkt alsof ons zoontje er ook aan gewend raakt, wat het makkelijker maakt. In het begin losten we het pilletje op in lauwwarm water en dienden we het met een spuitje toe. Echter ging er toch veel uit plus het duurde enorm lang. Inmiddels hebben we ontdekt dat wanneer we het pilletje fijnmalen en met een lepeltje in zijn mond doen het veel beter gaat. Daarna meteen de flesvoeding erachteraan en het klusje is geklaard.

Hoe gaat het nu? Onze ervaring met CHT

Ons ventje is momenteel 7,5 week oud (2017) en het gaat eigenlijk hartstikke goed. Zijn medicatie gaat er goed in, het lijkt wel alsof hij voortaan snapt hoe het werkt. En het is een enorm leuk en vrolijk mannetje. Het gaat dus eigenlijk hartstikke goed met hem!

Wel moet ik toegeven dat ik door dit alles behoorlijk onzeker ben geworden. Zo dronk hij een week of twee geleden opeens een stuk minder dan daarvoor en direct ging er een alarm af. Of ja, ik werd dus meteen onzeker hierover want lag dit nu aan de schildklier of hoorde het er gewoon bij? En zo heb ik dit bij alles. Wat natuurlijk eigenlijk heel stom is, maar het is wel iets wat vrijwel alle ouders van CHT kinderen hebben of hebben gehad. Tenminste dat las ik op de site van schildklier.nl!

Update 2019

Ons zoontje is inmiddels ruim twee. De onzekerheid en zorgen zijn iets wat stiekem wel blijft. Maar het gaat in principe hartstikke goed met onze zoon. Hij is in zijn eerste jaar ook veel ziek geweest, maar dat had niets te maken met zijn schildklier en daardoor loopt hij wat achter qua groei en ontwikkeling. Zo zet hij nu pas zijn eerste stapjes en is hij erg klein voor zijn leeftijd. Omdat hij de laatste tijd nogal snel moe is en hij erg lang slaapt overdag zijn we nu aan het testen met zijn medicatie.

Zijn medicijnen krijgt hij uiteraard nog steeds elke dag. Dit gaat meestal erg goed, we leggen de pilletjes op een theelepeltje en druppelen er wat water op. Hij slikt dit dan makkelijk door. Echter soms is hij net een peuter (haha) en weigert hij. Dat is wel eens lastig, maar uiteindelijk komt het altijd goed.

Update 2020

Nadat Milo nog veel meer medische dingen had zoals luchtwegproblemen, maar ook motorische- en groeiachterstand zijn we verder gaan zoeken. We hadden als ouders het gevoel dat er meer speelde dan zomaar een aantal medische problemen die toevallig allemaal aandienden maar niets met elkaar te maken hadden. Het bleek dus ook dat al deze dingen een link hadden met elkaar. Namelijk een zeldzame genetische afwijking genaamd NKX2.1 syndroom. Ons zoontje heeft dus een beperking, of handicap hoe je het ook wilt noemen.

Update 2022

Inmiddels is ons zoontje vijf jaar en gaat het goed met het innemen van de medicatie. We hebben nog steeds om de drie maanden een bloedprik afspraak en daarna contact met de kinderarts. De ene keer is zijn medicatie goed, de andere keer moet het aangepast worden. In deze update kun je meer lezen.

25 reacties op “Aangeboren schildklierafwijking (CHT)

Reageer

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *